Dietro ogni grande progresso…c’è una grande famiglia!
Dietro ogni grande progresso…c’è una grande famiglia!
Luigi è un bambino di 5 anni, affetto da encefalopatia epilettica farmacoresistente su base genetica.
Già nei primi due anni di vita del bambino i genitori avevano notato qualcosa che non andava: Luigi non parlava, girava gli occhi all’improvviso. Era il periodo del Covid e il pediatra li aveva rassicurati.
Quando però un giorno Luigi cadde dalle scale improvvisamente facendosi male, la preoccupazione divenne seria e i genitori portarono Luigi da un neurologo infantile. Dai tracciati e dalle visite si evidenziò una forma di epilessia con assenze. Vennero avviate cure specifiche ma, nonostante la quantità di farmaci somministrati, Luigi non migliorava e aveva continue crisi di assenza e di perdita del tono muscolare (fino a 50 al giorno). Smise di frequentare la scuola dell’infanzia, che tanto gli piaceva.
È in questa fase di grande sconforto che i genitori approdarono al CREI, il Centro Regionale di Epilettologia Infantile del Fatebenefratelli. Si è scoperto che il bambino è affetto da una mutazione de novo di SLC6A1, un gene che svolge un ruolo chiave nella comunicazione tra le cellule cerebrali. Questo ha indirizzato i medici, in particolare la dott.ssa Frisone, a individuare una nuova terapia farmacologica a base di stiripendolo, che si è dimostrata efficace. Luigi ha cominciato a migliorare, i tracciati si sono normalizzati e le crisi sono diminuite, fino a non essere più visibili.
Accanto ai farmaci, Luigi avrebbe bisogno di effettuare con continuità sedute di psicomotricità e logopedia, per recuperare il terreno perduto e migliorare abilità motorie e verbali. Purtroppo il sistema sanitario, attraverso il locale UONPIA (unità operativa di neurologia pediatrica) non riesce a prendere in carico il bambino. Il rischio è che i miglioramenti ottenuti sul piano farmacologico vengano vanificati. I genitori, convinti della necessità di proseguire e supportati dai medici del CREI, decidono di avviare il percorso comunque, con risorse proprie, nonostante le difficoltà economiche.
Da aprile 2024 Rise Together Foundation, nell’ambito della collaborazione con il CREI, ha deciso di aiutare Luigi e la sua famiglia attraverso il finanziamento delle terapie abilitative di logopedia e psicomotricità.
Già dopo qualche mese i risultati sono evidenti: Luigi, che nel frattempo ha ripreso a frequentare la scuola materna e i suoi amici, comincia a parlare, è collaborativo e l’aggressività si riduce drasticamente. Anche sul piano del movimento i risultati sono straordinari: il bambino è notevolmente migliorato e ora partecipa anche a lezioni di gioco motricità impostate sul basket,
il suo sport preferito!
La storia di Luigi ci dimostra quanto sia importante non arrendersi, restare uniti e fare squadra davanti alle difficoltà, proprio come ha fatto la famiglia di Luigi: genitori, sorellina, nonni…una famiglia che oggi comprende anche i medici del CREI e, in qualche modo, anche noi di Rise Together Foundation!